延安子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
子宫内膜癌36基因检测通过TCGA分子分型精准判断4种亚型，指导预后与靶向免疫治疗，售价1540元。
适用人群
- 新确诊子宫内膜癌患者，需在手术后辅助治疗前完成分子分型以制定方案
- 复发或转移性子宫内膜癌患者，需评估MSI-H状态以启用PD-1免疫治疗
- 年轻患者（<50岁）或有家族史者，需筛查林奇综合征胚系突变
- 早期子宫内膜癌患者（I-II期），需鉴别POLE突变型以判断是否可降阶梯治疗
- 拟接受靶向治疗的患者，需检测PIK3CA、KRAS、ERBB2等药物相关基因变异
- 高危型（如浆液性）患者，需确认CN-H亚型以强化辅助治疗策略
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，检测36个基因的全外显子区及关键热点区域，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变。核心内容为TCGA分子分型：通过检测POLE外切酶域（exon 9-14）判定POLE突变型（预后最好，约7-10%）；通过MSI 34个位点及MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）评估MSI-H型（约25-30%，PD-1强适应证）；通过TP53状态区分CN-H型（预后最差，约15-20%）与CN-L型（约40-50%）。同时检测PTEN（约65%）、ARID1A（约30-40%）、PIK3CA、PIK3R1、KRAS、FBXW7、FGFR2、ERBB2等驱动基因，以及BRCA1/BRCA2、ATM等HRD相关基因。不能发现的内容包括：不覆盖深部内含子、UTR区域；CNV灵敏度有限；嵌合体变异可能漏检；POLE突变需重点关注外切酶域而非全基因。
检测流程
检测样本为手术组织石蜡贴片（FFPE），也可送蜡块、新鲜组织或穿刺组织；无需空腹或特殊准备，患者仅需提供术后病理组织即可。在延安本地三甲医院或合作病理中心完成样本采集后，可邮寄至检测中心，全程冷链运输确保样本稳定。从样本寄出到出具报告仅需10个工作日，无需患者多次往返医院，极大简化流程。
准确性说明
本检测基于NGS技术平台，对组织样本中肿瘤细胞比例有最低要求（通常≥20%），检测灵敏度可至5%等位基因频率，特异性通过双端barcode验证。准确性经内部质控体系保障：每个样本独立建库，设置阳性/阴性对照，CNV检测通过参考基因组归一化。阳性结果意义明确：如检出MSH6胚系突变可确诊林奇综合征，需家族遗传咨询；如为MSI-H则推荐PD-1抑制剂；CN-H亚型提示强化辅助治疗。阴性结果不排除肿瘤存在其他驱动变异，需结合临床和病理综合判断。检测安全性高，仅需组织样本，无辐射或侵入性风险。
详细流程
- 临床医生根据患者病理诊断推荐检测，开具分子分型申请单
- 患者或家属在延安当地医院病理科调取手术组织石蜡贴片或蜡块
- 联系检测中心客服，安排样本冷链寄送（提供专用寄送盒及条码）
- 实验室接收样本后，进行组织切片、DNA提取、文库构建
- NGS上机测序，数据经生物信息学分析（36基因变异+MSI+TCGA分型）
- 报告审核：由分子病理专家和临床遗传咨询师双签确认
- 第10个工作日出具电子版报告，推送至医生和患者终端
- 医生结合报告结果与临床病理特征，制定个体化辅助治疗或随访计划
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我是复发转移的子宫内膜癌患者，做这个检测能指导后续治疗吗？
- 非常适合。检测结果可明确MSI状态：约25-30%的子宫内膜癌为MSI-H型，是PD-1单抗（如帕博利珠单抗）的强适应证。同时，36个基因中包括PIK3CA、KRAS、ERBB2等靶向相关基因，可提示PI3K抑制剂、mTOR抑制剂等潜在用药机会。此外，还提供胚系突变信息，帮助评估遗传风险。
- 我在延安，送检的样本类型必须是石蜡切片吗？
- 是的，本检测首选样本为手术组织石蜡贴片（FFPE），也可送蜡块。此外还接受石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织，以及全血或唾液样本（用于胚系突变分析）。您就诊的医院可协助处理组织样本的蜡块制作，再寄送至我们实验室。
- 报告说MSI-H，但只检出一个MSH6突变，这准确吗？
- 准确的。MSI-H可由单个MMR基因（如MSH6）失活导致。本检测覆盖MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM五个基因全部编码区，若仅MSH6突变导致功能丧失，仍会引起微卫星不稳定。原报告示例中MSH6胚系突变即导致MSI-H，同时提示林奇综合征，需遗传咨询。
- 报告上KRAS和PIK3CA都有突变，能用靶向药吗？
- KRAS和PIK3CA是子宫内膜癌常见驱动基因，但针对这两个基因的靶向药物在子宫内膜癌中尚处于临床试验阶段。PIK3CA突变可考虑PI3K/mTOR通路抑制剂（如阿培利司等），KRAS G12C突变有相应抑制剂（如索托拉西布），但适用性需医生评估。建议您携带报告咨询肿瘤内科医生，探讨临床试验机会。
- 报告出来后，有医生解读吗？
- 报告出具后，我们会提供一次免费的线上报告解读服务，由我们的分子诊断专家为您详细解释TCGA分子分型、基因突变意义及用药建议。您也可以将报告交给您的主治医生，结合临床病理特征制定个体化治疗方案。
注意事项
- 检测结果仅供临床用药参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- 样本需为肿瘤组织（石蜡切片/蜡块/新鲜组织），血液样本仅用于胚系验证
- 组织样本肿瘤细胞含量需≥20%，否则可能影响检测灵敏度
- POLE突变型判断需确认突变位于外切酶域（exon 9-14），非该区域变异不纳入分型
- MSI-H结果需结合MMR免疫组化（IHC）或MSI-PCR验证，部分NGS-MS1算法存在假阳性
- 胚系突变（如BRCA、MSH6）阳性者，建议一级亲属进行Sanger测序验证
- 检测不覆盖深部内含子、UTR及结构重排，阴性结果不能排除全部遗传风险
- 报告周期为10个工作日，遇节假日或样本不合格可能顺延
用户评价 (5条，均分5.0)
一开始觉得花大几千做个检测心疼，但家人坚持要做。现在治疗告一段落，回头算总账，因为检测避免了用某种昂贵的靶向药（结果显示可能无效），实际上省下了更多钱。这笔账算下来，性价比超高。
机构回复
您的分享非常宝贵。精准医学的意义不仅在于“用什么药有效”，也在于“避免用什么药无效”，从而节省宝贵的医疗资源和家庭支出。感谢您。
家里经济条件一般，为这个检测犹豫了好久。但医生说这是制定方案的重要参考，一咬牙做了。现在治疗方案很明确，没有走弯路，恢复得也不错。虽然贵，但没白花，是关键时刻最值得的投资之一。
机构回复
非常感谢您在艰难时刻的信任。我们深知这份信任的重量，会继续努力让检测的价值最大化，不负每一位患者和家属的托付。祝患者早日康复！
我是乳腺癌术后，复查时发现子宫内膜有问题。最怕在不同医院间转诊时，我的基因数据被滥用或泄露。这家机构明确说明报告只给我和指定医生，并且有密码保护，不会上传到公共网络，这点让我很安心。
机构回复
感谢您的分享。您的担忧我们非常理解。我们采用点对点的安全传输方式将报告送达您指定的医生，并为您提供独立的报告查询密码。我们坚决杜绝数据在非授权平台上的传播。
家人帮忙办理的，但所有关键环节（如电子报告查看、授权分享）都需要我本人手机验证码确认。即使是最亲的家人，也不能越权操作。这种“六亲不认”只认本人的规矩，虽然有时稍显不便，但设身处地想想，这才是真正的负责。
机构回复
感谢您的理解与支持。您说的“六亲不认”恰恰是我们设计的初衷——在基因数据面前，法律意义上的本人授权是唯一凭证。我们深知这可能会带来一些不便，但为了绝对的安全，我们必须坚持。再次感谢！
采样时我因为紧张，一直在问问题，比如‘到哪一步了’、‘还有多久’。医生一边操作一边轻声回答我，像直播一样，让我知道进行到哪了，这种“播报”让我很有安全感，觉得过程可控。
机构回复
您的方法很棒！主动沟通是缓解紧张的有效方式。我们支持并鼓励用户在过程中提问，我们的医护人员也会乐于通过“进程播报”让您更安心。感谢您的分享！
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